O que é a ELA?

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa progressiva que acomete os neurônios responsáveis pelo controle voluntário dos músculos. Os neurônios acometidos pela ELA são os neurônios motores superiores (aqueles localizados no cérebro e projetam as suas fibras para baixo para inervar os neurônios motores inferiores) e os neurônios motores inferiores (aqueles localizados no bulbo e medula espinal, cujas as fibras saem do sistema nervoso e vão inervar os principais músculos afetados pela doença. Os músculos acometidos são aqueles relacionados aos movimentos dos braços, mãos, pernas e pés, além daqueles envolvidos com a fala, com a deglutição e movimento da língua, bem como a respiração. A medicina ainda não possui tratamento efetivo que combata a ELA de modo que a doença é de progressão rápida e fatal.

Estima-se que 2 a 6 pessoas entre 100.000 sujeitos desenvolvam a ELA por ano no mundo. Pessoas de todas as etnias e de ambos os sexos podem desenvolver a doença, entretanto é mais comum que a ELA se desenvolva em indivíduos do sexo masculino, de cor branca e com idade entre 40-65 anos de idade. Mais raramente, pessoas jovens podem desenvolver a doença. Na grande maioria dos casos, a doença ocorre sem que haja um fator de risco bem definido, ou seja, não conseguimos prever o aparecimento da ELA.

Quando a doença não se repete entre os membros da família de um portador da ELA, diz-se que este indivíduo tem a ELA esporádica. Por outro lado, quando a ELA atinge mais de um membro de uma família, então a doença é conhecida como ELA familiar (ou familial como dizem os médicos e cientistas). Nestes casos da ELA familiar, o fator de risco principal é a mutação gênica que os membros da família carregam. Por isto, nestes casos da ELA familiar, é importante que a família seja submetida a testes genéticos para o diagnóstico da mutação e recebimento de orientações gerais e do planejamento familiar.

O início da ELA é sutil e os sintomas podem passar despercebidos. Os sintomas iniciais podem incluir fasciculações (tremores repetidos em partes do corpo), câimbras, rigidez muscular, fraqueza muscular afetando braços ou pernas, fala anasalada ou pastosa. Essas queixas evoluem em fraqueza ou atrofia muscular, que podem levar o médico a suspeitar da ELA. Dores musculares ou em partes do corpo aparecem com frequência e são devidas aos erros de postura adotadas pelo doente ou devido aos próprios comprometimentos musculares. As partes do corpo que exibem os primeiros sintomas da ELA dependem de quais músculos são envolvidos na doença. Muitos doentes apresentam os primeiros sinais nas mãos e braços, por exemplo, ao realizar tarefas do dia-a-dia como abotoar camisas, escrever, abrir portas, etc. Em outros casos, os sintomas iniciais aparecem nas pernas e pés. O início da ELA pode ocorrer, ainda, pelo acometimento dos músculos da deglutição e fala, sendo esse tipo denominado ELA bulbar.

Independentemente do local do início da doença, os sintomas progridem e vão aparecendo em outras regiões do corpo. Caracteristicamente, a doença progride, de modo que o paciente vai tendo dificuldades motoras adicionais e fica impossibilitado de exercer suas atividades básicas do dia-a-dia. De qualquer modo, a velocidade da progressão da doença varia bastante de doente para doente. Fraqueza da musculatura respiratória e da musculatura responsável por engolir aparece na medida em que a doença progride.

Assim, os pacientes vão necessitar do suporte ventilatório (BiPAP ou traqueostomia) e também de vias alternativas de alimentação e hidratação (sonda gástrica e gastrostomia), pois eles passam a engasgar com frequência. Pode haver perda de peso progressiva, não só pela dificuldade de alimentação, mas também por alterações da própria doença. Parte dos pacientes pode apresentar alterações cognitivas, por exemplo, alterações na memória e tomada de decisão. Há estudos que relacionam a ela com um tipo de demência denominado degeneração ou demência frontotemporal. Por tudo isto, o portador da ELA precisa ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar formada por diversos tipos de especialistas acostumados com a doença.

Não existe um teste definitivo (Biomarcador) para o diagnóstico da ELA. O médico define que o paciente possui a ELA quando este apresenta sinais e sintomas sugestivos da doença, geralmente com o suporte do exame de eletroneuromiografia e outros exames que excluem doenças que podem levar sintomatologia parecida com a ELA. Rotineiramente, o médico deve solicitar exames laboratoriais adicionais, como exames de sangue, tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética, exames estes que não servem para confirmar a ELA, mas para excluir a possibilidade de outras doenças que podem confundir o diagnóstico.

A causa da ELA ainda é desconhecida. Não se sabe por que algumas pessoas desenvolvem a doença e outras não. Considera-se que haja fatores ambientais e genéticos como fatores de risco para a doença, mas estes são ainda desconhecidos. A forma esporádica da ELA que compõe a grande maioria dos doentes (95%) não pode ainda ser relacionada a nenhum fator de risco comprovado. A forma familial da ELA que compõe a minoria dos casos (5%) pode ser relacionada à mutação que o doente carrega. Entretanto, a mutação gênica ainda não é encontrada em aproximadamente metade dos casos da forma familial da ELA. A mutação no gene SOD1, identificada em 1993 em alguns pacientes com a ELA, abriu possibilidades, pois animais de laboratórios, que carregam o gene humano mutado foram criados para o estudo da doença.

Desde então, diversas outras mutações foram identificadas, abrindo a possibilidade das mutações, por si só, não serem capazes de deflagrar a doença. Hipóteses adicionais são levantadas e estão em análise pela ciência, como a alteração da neurotransmissão nas áreas comprometidas do sistema nervoso, o depósito de proteínas anômalas nos neurônios motores, o estresse oxidativo, a alteração do transporte de substâncias nos neurônios motores, entre vários outros em avaliação pelos cientistas. Nenhuma dessas teorias consegue ainda explicar totalmente o desenvolvimento da doença. Diversos estudos são conduzidos no mundo, inclusive pelo Projeto ELA Brasil da FMUSP.