INSCRIÇÃO AQUI
29 de agosto a 4 de setembro
Encaminhar por email como explicado abaixo

2 a. FASE do Projeto a Clínica da Mutação da VAPB

O Projeto ELA Brasil recebeu no dia 19 de Agosto no Hospital das Clínicas da FMUSP portadores da forma familiar da Doença do Neurônio Motor/Esclerose Lateral Amiotrófica (DNM/ELA) com registro familiar da mutação no gene da VAPB.

Apesar da doença vinculada a esta mutação compor 38% dos casos familiares da DNM/ELA e 68% dos casos com genes identificáveis nestas famílias, além de apresentar-se com incidência altíssima em algumas regiões do país, os seus detalhes clínicos ainda não foram adequadamente estudados.

O desconhecimento da doença dificulta a realização do diagnóstico e o adequado tratamento aos portadores da DNM/ELA nas famílias que carregam a mutação do gene da VAPB.

No encontro do dia 19 e nos próximos encontros marcados, os pacientes estão sendo atendidos por uma Equipe Multidisciplinar composta por Neurologistas, Neurofisiologistas Clínicos, Pneumologista, Otorrinolaringologista, Clínico Geral, Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo, Nutricionista, Biomédicos e Biologistas Moleculares.

O objetivo é extrair a maior quantidade de dados possível, necessários para a melhor definição da doença, que permita a elaboração da melhor conduta terapêutica aos seus portadores.

 

O Projeto ELA Brasil da FMUSP abre inscrições para a 2a. Fase no site do Projeto:

Detalhes sobre a Inscrição na 2a. Fase no Projeto “A Clínica da Mutação da VAPB”

1- A inscrição neste projeto será feita pelo encaminhamento de TODAS as informações requeridas abaixo para o email: vapb@projetoelabrasil.com.br entre as 8h do dia 29 de agosto às 19h do dia 4 de setembro de 2017. As inscrições serão recebidas apenas naquele período.

A avaliação sobre a inclusão no estudo seguirá a ordem cronológica do recebimento das inscrições.

2- Poderão se inscrever doentes cujos sintomas apareceram após os 25 anos de idade e que receberam o diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) / Doença do Neurônio Motor por neurologista. Estes doentes precisam necessariamente ter uma história FAMILIAR da doença, ou seja, que tenham outros membros na família com a mesma doença e pelo menos um familiar com teste genético positivo para a mutação na VAPB.

3- Os doentes precisarão ter em mãos o laudo genético que confirme a presença da mutação da VAPB em pelo menos um membro da sua família ou em si próprio. Você precisará informar qual o membro da família/grau de parentesco é o detentor do laudo positivo para a mutação da VAPB.

4- Tenham como se deslocar com recursos próprios para 3 ou 4 visitas no HC-FMUSP para avaliações clínicas com neurologistas e realização de exames laboratoriais de neuroimagem, neurofisiologia e genética.

5- A Equipe do PROJETO ELA BRASIL se reserva o direito de decidir quantos e quais membros de cada família será incluído no estudo, após análise detalhada caso a caso. Entretanto, a intenção é aumentar o número de doentes estudados à medida da disponibilização de recursos financeiros para a pesquisa.

6- A participação neste projeto NÃO implica ou facilita a participação em outros projetos do PROJETO ELA BRASIL da FMUSP.

7- A sua participação será de grande valia para o entendimento da ELA 8 e refinamento do diagnóstico desta doença. Isto poderá nos auxiliar a dar aos portadores da ELA 8 orientações mais seguras sobre a sua doença.

8- Todas as comunicações serão feitas apenas por email. Qualquer dificuldade com o seu email, você não será chamado para participação na pesquisa.

 

Encaminhe TODAS as informações abaixo no email: vapb@projetoelabrasil.com.br na data acima.

1- Nome do doente: ________________________________

2- Data de nascimento do doente: _______________(dia/mês/ano)

3- Data de início dos sintomas do doente: _______________(mês/ano)

4- Data do diagnóstico da ELA familiar: _______________(mês/ano)para

5- Email para contato:________________________________

5- Residência: _____________(cidade) /________________(estado) /_____________(CEP)

6- Endereço de Residência: _____________________(rua) /_____________(número)

7- Neurologista que o(a) acompanha:__________________(nome) / ________ (Cidade)

8- Tem em mãos o laudo Genético da Mutação da VAPB? Sim (__) / Não (__)

9- Descreva aqui o resumo da sua doença ELA, mencionando partes acometidas do corpo, o tipo de comprometimento, se tem fasciculações, alteração na voz e deglutição, se faz uso de BIPAP, que medicação faz uso, etc:_______________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________________________________________

10- Descreva com precisão: nomes dos parentes próximos que apresentam/apresentaram a doença, grau de parentesco, idade de início dos sintomas, idade em que receberam o diagnóstico, se fizeram o teste genético para a mutação da VAPB e se o resultado foi positivo ou negativo, quanto tempo estão com a doença, como a doença tem evoluído nestes parentes, etc: _____________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

A PRECISÃO E DETALHAMENTO DAS INFORMAÇÕES ACIMA FACILITARÃO O INÍCIO E O ANDAMENTO DO ESTUDO.

EQUIPE DO PROJETO ELA BRASIL DA FMUSP

Agendamento de exames para o Projeto “A Clínica da Mutação da VAPB”

Prezados senhores que se inscreveram no Projeto,

A pedido do Professor Gerson Chadi, convido-os a virem no HCFMUSP no próximo dia 19 de agosto às 10:00h para consulta com Equipe Multidisciplinar e realização de Exames Laboratoriais para refinamento do diagnóstico da sua doença.

Dependendo dos resultados das análises feitas nos senhores no dia 19 de agosto, é possível que tenhamos que agendar novos exames (Neuroimagem e Neurofisiologia) nos dias 20 e 22 de agosto, bem como outra data adicional a ser marcada no mês de setembro.

Pedimos a gentileza de retornar o e-mail, respondendo sobre a possibilidade dos senhores estarem no HCFMUSP nas datas adicionais, como segue:

19/08 (Sim/Não:_____); 20/08 (Sim/Não:_____); 22/08 (Sim/Não:_____); Data a ser marcada em setembro (Sim/Não:_____)

De posse destas informações, nós tentaremos montar, imediatamente, uma agenda que viabilize a melhor situação para cada caso, de modo a obtermos o melhor resultado que possa favorecer o melhor diagnóstico da doença e o melhor entendimento da Clínica da Mutação da VAPB.

No caso de dúvidas adicionais, encaminhar e-mail vapb@projetoelabrasil.com.br, para a Equipe do Projeto ELA BRASIL, colocando seu nome no assunto da mensagem. Aguardamos a sua mensagem e enviaremos em seguida novas instruções.

INSCRIÇÃO AQUI
5 de dezembro, 08:00 – 16:00h
Encaminhar por email como explicado abaixo

Detalhes sobre a Inscrição no Projeto “A Clínica da Mutação da VAPB”

1- A inscrição neste projeto será feita pelo encaminhamento de TODAS as informações requeridas abaixo para o email: vapb@projetoelabrasil.com.br entre as 8h e 16h do dia 05 de dezembro de 2016. Somente serão aceitas as inscrições recebidas naquele dia e horário.
A avaliação sobre a inclusão no estudo seguirá a ordem cronológica do recebimento das inscrições. As inscrições recebidas em outro horário NÃO serão consideradas.

2- Prepares as informações com cuidado e antecipadamente, deixe-as salvas no seu computador e as transmita no dia e horário combinados.

3- Poderão se inscrever doentes cujos sintomas apareceram após os 30 anos de idade e que receberam o diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) / Doença do Neurônio Motor por neurologista. Estes doentes precisam necessariamente ser do tipo ELA FAMILIAR, ou seja, que tenham outros membros na família com a mesma doença e pelo menos um destes familiares doentes tenham realizado teste genético que tenha dado positivo para a mutação na VAPB.

4- Os doentes precisarão ter em mãos o laudo genético que confirme a presença da mutação da VAPB em pelo menos um membro da sua família ou em si próprio. Você precisará informar qual o membro da família/grau de parentesco é o detentor do laudo positivo para a mutação da VAPB.

5- Tenham como se deslocar com recursos próprios para 3 ou 4 visitas no HC-FMUSP para avaliações clínicas com neurologistas e realização de exames laboratoriais de neuroimagem, neurofisiologia e genética.

6- A Equipe do PROJETO ELA BRASIL se reserva o direito de decidir quantos e quais membros de cada família será incluído no estudo, após análise detalhada caso a caso. Entretanto, a intenção é aumentar o número de doentes estudados à medida da disponibilização de recursos financeiros para a pesquisa.

7- A participação neste projeto NÃO implica ou facilita a participação em outros projetos do PROJETO ELA BRASIL da FMUSP.

8- A sua participação será de grande valia para o entendimento da ELA 8 e refinamento do diagnóstico desta doença. Isto poderá nos auxiliar a dar aos portadores da ELA 8 orientações mais seguras sobre a sua doença.

9- Todas as comunicações serão feitas apenas por email. Qualquer dificuldade com o seu email, você não será chamado para participação na pesquisa.

Encaminhe TODAS as informações abaixo no email: : vapb@projetoelabrasil.com.br entre as 8h e 16h do dia 05 de dezembro de 2016. Somente serão aceitas as inscrições recebidas naquele horário.
A avaliação sobre a inclusão no estudo seguirá a ordem cronológica do recebimento das inscrições.
1- Nome do doente: ________________________________
2- Data de nascimento do doente: _______________(dia/mês/ano)
3- Data de início dos sintomas do doente: _______________(mês/ano)
4- Data do diagnóstico da ELA familiar: _______________(mês/ano)para
5- Email para contato:________________________________
5- Residência: _____________(cidade) /________________(estado) /_____________(CEP)
6- Endereço de Residência: _____________________(rua) /_____________(número)
7- Neurologista que o(a) acompanha:__________________(nome) / ________ (Cidade)
8- Tem em mãos o laudo Genético da Mutação da VAPB? Sim (__) / Não (__)
9- Descreva aqui o resumo da sua doença ELA, mencionando partes acometidas do corpo, o tipo de comprometimento, se tem fasciculações, alteração na voz e deglutição, se faz uso de BIPAP, que medicação faz uso, etc: _______________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________________________________________ 10- Descreva com precisão: nomes dos parentes próximos que apresentam/apresentaram a doença, grau de parentesco, idade de início dos sintomas, idade em que receberam o diagnóstico, se fizeram o teste genético para a mutação da VAPB e se o resultado foi positivo ou negativo, quanto tempo estão com a doença, como a doença tem evoluído nestes parentes, etc: _____________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________________________________________

A PRECISÃO E DETALHAMENTO DAS INFORMAÇÕES ACIMA FACILITARÃO O INÍCIO E O ANDAMENTO DO ESTUDO.

EQUIPE DO PROJETO ELA BRASIL DA FMUSP

A Clínica da Mutação da VAPB

Estudo recente da Equipe do PROJETO ELA BRASIL da FMUSP em publicação na revista científica ALS & FTD mostrou a alta prevalência de uma mutação específica no gene VAPB em diferentes fases dos portadores brasileiros da ELA/Doença do Neurônio Motor (DNM) com padrão familiar (herdabilidade). Disto posto, é necessário que os detalhes clínicos dos portadores da mutação sejam conhecidos para que o diagnóstico da doença seja preciso e antecipado, já que a terapêutica, o acompanhamento clínico e orientações familiares vão depender disto.

Apesar da mutação da VAPB ter sido identificada inicialmente numa família do interior do Estado de Minas Gerais e ser diagnosticada nos consultórios particulares e serviços de DNM de algumas Universidades Brasileiras, o detalhamento clínico das consequências neurológicas e, principalmente, do tipo de neurônio motor acometido, se o neurônio motor superior (NMS) e/ou o neurônio motor inferior (NMI), ainda não foi realizado.

A ELA é uma DNM que acomete necessariamente ambos os neurônios NMS e NMI. Entretanto, a presença clara do comprometimento destes 2 neurônios muitas vezes só ocorre nas fases mais avançadas da doença. Até lá, não se pode dizer que este doente tenha a ELA. Técnicas modernas de neuroimagem e de neurofisiologia agora disponíveis, atreladas ao exame neurológico específico, podem ajudar nesta avaliação. Este é um dos objetivos centrais deste projeto “A Clínica da Mutação da VAPB”.

Por outro lado, quando o doente apresenta clínica exclusiva do NMI, o diagnóstico preciso da sua doença vai depender da presença de outros marcadores clínicos e laboratoriais. Por exemplo, o doente que tenha outros casos na família e neles identificado algum tipo de mutação no gene SMN1, localizado no cromossomo 5 (5q), então ele é portador da DNM chamada AME (Amiotrofia Músculo Espinal). A AME tipo 4, com padrão familiar, manifesta-se em indivíduos adultos, sendo assim confundida com a ELA familiar na fase em que ainda não está clara a participação do NMS.

Quando o paciente apresenta um padrão familiar de DNM, com comprometimento exclusivo do NMI, mas sem a mutação da SMN1, então ele não tem AME (5qAME), e terá uma amiotrofia a ser esclarecida (não 5q).

Observamos no Ambulatório de Pesquisa de ELA do HC-FMUSP, vinculado ao PROJETO ELA BRASIL, que pacientes com a mutação da VAPB apresentam espectro diversificado de manifestações clínicas. Em alguns deles, o comprometimento do NMS é evidente, em outros não.

O PROJETO ELA BRASIL da FMUSP convida os portadores de DNM/ELA que perfizerem todos os 3 parâmetros abaixo:
1- tiveram o início da doença após os 30 anos de idades,
2- tenham outros membros da família acometidos pela mesma doença e que em pelo menos um destes parentes tenham feito o teste genético que deu positivo para a VAPB (portador da mutação da VAPB).
3- tenham como se deslocar com recursos próprios para 3 ou 4 visitas no HC-FMUSP para avaliações clínicas com neurologistas e realização de exames laboratoriais de neuroimagem, neurofisiologia e genética.

Como os exames a serem realizados nos participantes da pesquisa são caros e os recursos são limitados, vamos avaliar os primeiros 30 inscritos eleitos para a pesquisa. O PROJETO ELA BRASIL poderá ampliar o estudo a novos participantes, dependendo dos resultados iniciais e da disponibilização de recursos financeiros.

Você passará por uma série de exames clínicos e laboratoriais que visam o detalhamento da suas manifestações clínicas e refinamento do seu diagnóstico.
Você receberá informações e orientações sobre a sua doença, além de ajudar no entendimento da morte do neurônio motor e, assim, outros pacientes.

Para mais informações entre as diferenças e semelhanças entre a ELA e a AME, bem como sobre as diferenças nas manifestações clínicas quando os NMS e/ou NMI são afetados pela DNM, por favor, consulte a postagem:
https://plus.google.com/+GersonChadiProjetoELABRASIL/posts/CreXQJqo48Q

Os interessados deverão se inscrever aqui no site no dia 05/12/2016, entre 8:00 e 16:00h.
Aguardem novas orientações do Projeto “A Clínica da Mutação da VAPB” aqui no site.

EQUIPE DO PROJETO ELA BRASIL DA FMUSP